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por Labpedia / 24 de Agosto 2020

Teste do DB Molecular permite personalizar os cuidados médicos de recém-nascidos desde o primeiro dia de vida

O exame pode ser feito através de amostras de sangue periférico, do cordão umbilical coletado no momento do nascimento ou uma simples coleta de saliva.

O myNewbornDNA, teste genético baseado no projeto BabySeq, desenhado e realizado pelo parceiro Veritas, é capaz de identificar de maneira precisa 390 doenças que podem afetar o recém-nascido logo ao nascimento ou nos primeiros anos de vida do bebê. Além disso, variantes genéticas associadas a doenças de manifestação tardia podem ser detectadas, possibilitando o tratamento e monitoramento apropriado ao recém-nascido. Estas informações obtidas com o resultado do exame são importantes para determinar o tratamento e personalizá-lo, permitindo assim os melhores cuidados ao recém-nascido.

O gerente geral do DB Molecular, Nelson Gaburo, tira as principais dúvidas sobre o exame. Segundo o especialista, este é um teste genético de triagem neonatal muito mais completo. Este teste avalia muitas doenças, sendo um complemento importante ao teste do pezinho que apresenta algumas limitações. O exame é indicado para recém-nascidos e para crianças de até cinco anos de idade, que não apresentam sintomas de qualquer patologia.

Atualmente o teste do pezinho é feito pelo SUS para detectar a presença de apenas 6 doenças de origem genética, porém, através do myNewbornDNA, realizado por sequenciamento completo do exoma (WES), é possível determinar variantes patogênicas relacionadas a doenças de aparição durante a infância e algumas de aparecimento na fase adulta, acionáveis na infância. 

Gaburo explica que, na maioria dos casos, o resultado é negativo, proporcionando tranquilidade aos pais. Nos casos positivos, a informação é fundamental para o cuidado precoce. O especialista acredita que no futuro todos os bebês sairão da maternidade com seu genoma completamente mapeado.

Entre as doenças detectadas, podemos citar a Síndrome de Usher, que pode levar a surdez e a cegueira; a Hipercolesterolemia Familiar que pode aparecer na fase adulta e é tratável durante a infância; a Síndrome KGB que causa dismorfia facial, baixa estatura, alteração esquelética e atraso mental; a doença de Tay-Sachs que é neurodegenerativa e pode causar atraso mental, surdez, cegueira e perda de habilidades motoras; a Cistinúria que causa cálculos renais constantes, entre outras doenças.

O especialista enfatiza que o teste não é indicado para doenças já existentes com sintomas estabelecidos, e ressalta que, caso diagnosticada alguma predisposição, o bebê tem um risco maior, se comparado ao resto da população de apresentar a doença, e assim os pais podem buscar um acompanhamento médico mais específico e eficaz. Estudos científicos mostram que até 10% das crianças podem se beneficiar dessa triagem e abordagem, portanto, o myNewborn DNA chegou para trazer aos pais uma ferramenta de última geração para personalizar os cuidados de seus filhos desde o primeiro dia de vida. 

O exame pode ser feito através de amostras de sangue periférico, do cordão umbilical coletado no momento do nascimento ou uma simples coleta de saliva. Vale ressaltar que uma vez realizado o teste, as informações obtidas permitem no futuro a realização de uma reanálise, para obter outras informações, como o estudo farmacogenética desse bebê e sua resposta a medicamentos. 

O exame pode ser feito em laboratórios parceiros do DB Molecular e possui um prazo de seis semanas. 

DB Molecular (11) 3868.9800

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